孕育一個(gè)健康的寶寶,是每個(gè)家庭共同的夙愿。但在現(xiàn)實(shí)生活中,有部分夫妻因?yàn)橐环交螂p方患有先天性耳聾,擔(dān)心該疾病會(huì)遺傳給后代,對未來寶寶的健康產(chǎn)生不良影響。那么,先天性耳聾會(huì)遺傳嗎?赴美做試管能否有效規(guī)避?

先天性耳聾是否會(huì)遺傳?
先天性耳聾是指因母體妊娠、分娩過程中的異常或遺傳因素造成的耳聾,多為感音神經(jīng)性耳聾。先天性耳聾可分為遺傳性和非遺傳性兩大類,父母有先天性耳聾,孩子易此病。但并非所生子女全是耳聾。此外,胎兒耳組織發(fā)育畸形者,也會(huì)造成先天性耳聾。
非遺傳性耳聾:不會(huì)遺傳給后代
非遺傳性耳聾,常常是由于母親懷孕期間接受耳毒性藥物的診治、病毒感染、地方性克汀病等代謝性疾病或接受放射線的照射,都會(huì)對胎兒的聽覺系統(tǒng)造成損害。另外,早產(chǎn)、產(chǎn)傷、缺氧和新生兒核黃疸等也會(huì)損害聽力。
遺傳性耳聾:有一定概率會(huì)遺傳給后代
遺傳性耳聾,指由于基因和染色體異常所致的耳聾。患有遺傳性耳聾的胎兒,其疾病的根源是父母有基因缺陷,是父母親的基因傳遞給胎兒,使其發(fā)病。在每1000個(gè)新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由遺傳因素引起的,遺傳性耳聾的群體發(fā)病率已超過27/1000,在所有耳聾病人中,遺傳性耳聾約占50%。遺傳性耳聾的遺傳方式可分為:
1、常染色體隱性遺傳性耳聾:遺傳基因位于常染色體上,由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個(gè)分別來自父母的等位基因均為致聾基因時(shí)才出現(xiàn)。隱性遺傳性耳聾占單基因突變的80%.盡管大多不發(fā)病,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。
2、常染色體顯性遺傳性耳聾:指遺傳基因位于常染色體上,并由顯性基因控制的遺傳。這類耳聾占基因性耳聾的10%-20%,嬰兒接受來自父母一方的致病基因即可發(fā)病。耳聾患兒既可以是患病父母基因表達(dá)的結(jié)果,也可以是父母新的基因突變發(fā)生所致。
3、伴性遺傳性耳聾:性連鎖遺傳致聾基因位于X染色體上,隨X染色體傳遞。此類耳聾占基因性耳聾的1%-2%,包括隱性遺傳和顯性遺傳。若遺傳基因結(jié)合在X染色體上,伴性隱性遺傳聾者,其子女1/2為耳聾,另1/2為致聾基因攜帶者;伴性顯性遺傳聾者,其子女男性全部為耳聾患者,女性1/2為耳聾患者。
4、線粒體基因突變發(fā)病率較低,呈母系遺傳。
美國專家指出,染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常引起的疾病,實(shí)質(zhì)上是染色體上的基因或基因群增減或變位,影響眾多基因的表達(dá)和作用,破壞基因的平衡,因而妨礙了人體相關(guān)器官的分化、發(fā)育,造成機(jī)體形態(tài)和功能的異常。因此,先天性耳聾如果是遺傳性的,那么極有可能會(huì)遺傳給后代。
面對遺傳性耳聾,美國試管嬰兒能規(guī)避嗎?
答案是:可以規(guī)避的。
美國專家表示,運(yùn)用第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術(shù),可針對植入前的囊胚進(jìn)行全部染色體篩查,并針對274種遺傳性疾病做出準(zhǔn)確的診斷,包括地中海貧血、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、遺傳性耳聾等,有效規(guī)避遺傳性疾病下行,幫助患有遺傳性耳聾的夫妻生育健康寶寶。
具體做法是:專家先對女性進(jìn)行科學(xué)促排/取卵,再通過單精子注射技術(shù)使精卵完美結(jié)合,并把受精卵培育5天形成具有一百多個(gè)細(xì)胞、生命力更旺盛、發(fā)育潛能高的囊胚。接著,提取囊胚的外圍細(xì)胞切片,運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)對囊胚的全部染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測,判斷是否存在染色體異常情況(重復(fù)、缺失、異位、倒置),并針對基因突變點(diǎn)進(jìn)行診斷,查看是否攜帶遺傳性耳聾基因,進(jìn)而選出健康的囊胚植入母體子宮內(nèi)完成著床妊娠。如此,從基因?qū)用嫔媳U蠈殞毜慕】担瑢?shí)現(xiàn)優(yōu)生。
注:目前PGS技術(shù)已經(jīng)過三個(gè)階段的發(fā)展,分別是:早期FISH技術(shù),只能檢測5對染色體,國內(nèi)、泰國還在使用,美國基本淘汰;ACGH技術(shù),可篩查全部染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu),普及全美;而是使用全新的NGS基因測序技術(shù),具有通量大、時(shí)間短、信息量豐富、準(zhǔn)確度極高等優(yōu)點(diǎn),能檢測到細(xì)小微缺失,從而有利于提高優(yōu)生率。
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